REPUBLIKA.CO.ID, PORTSMOUTH -- Para ilmuwan telah menemukan penyakit genetik baru, yang menyebabkan otak beberapa anak berkembang secara tidak normal. Penyakit ini mengakibatkan perkembangan intelektual yang tertunda dan sering kali timbulnya katarak dini.
Mayoritas pasien dengan kondisi yang sangat baru hingga belum memiliki nama ini juga merupakan penderita mikrosefalika. Mikrosefalika adalah cacat lahir di mana kepala bayi lebih kecil dari yang diharapkan jika dibandingkan dengan bayi dengan jenis kelamin dan usia yang sama.
Peneliti dari Universitas Portsmouth dan Southampton menemukan bahwa perubahan gen yang disebut mantel protein kompleks 1 (COPB1) menyebabkan penyakit genetik langka ini.
Sekarang varian telah diidentifikasi. Temuan ini akan membantu dokter menghasilkan intervensi yang ditargetkan untuk membantu pasien dan keluarga mereka, juga membuka pintu untuk skrining dan diagnosis prenatal.
Dilansir di Eureka Alert, Rabu (31/3), tim peneliti, yang terdiri dari ahli genetika katak, ilmuwan penelitian genom medis dan ahli genetika klinis, mengurutkan DNA pasien yang terkena dampak dan anggota keluarganya. Ilmuwan mengidentifikasi COPB1 sebagai penyebab potensial penyakit.
Menggunakan berudu untuk meniru varian gen manusia, kecebong dengan perubahan gen COPB1 memiliki otak yang jauh lebih kecil daripada kecebong kontrol dan banyak dari mereka mengalami katarak. Ini sama seperti yang dialami pasien.
Ini menunjukkan hubungan antara gen dan penyakit dengan sangat jelas. Penemuan ini dipublikasikan di jurnal Genome Medicine.
Rekan penulis studi Profesor Matt Guille, yang memimpin laboratorium di kelompok penelitian Epigenetika dan Biologi Perkembangan di Universitas Portsmouth, mengatakan bahwa ini adalah pertama kalinya kecebong digunakan secara langsung untuk membantu memecahkan masalah klinis.
"Dalam percobaan awal kami untuk menguji hubungan antara variasi genetik dan penyakit, kami terkejut bahwa dengan mengubah DNA berudu, empat kali dari lima kami dapat menciptakan kembali perubahan terkait penyakit yang terlihat pada pasien manusia. Ini akan memungkinkan kami untuk mendukung kolega kami dalam memberikan diagnosis yang lebih tepat waktu dan akurat yang sangat dibutuhkan oleh pasien dan keluarganya," jelas peneliti.
Satu dari 17 orang di dunia menderita penyakit langka. Sebagian besar penyakit langka ini memiliki penyebab genetik dan sering menyerang anak-anak. Namun, membuktikan perubahan gen mana yang menyebabkan penyakit merupakan tantangan besar.
Ikuti Whatsapp Channel Republika