REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA -- Jantung adalah organ penting dalam sistem peredaran darah manusia karena tugasnya untuk memompa darah. Sepanjang hidup manusia dan organisme, jantung berdetak tanpa henti untuk memompa darah ke seluruh tubuh. Ketika terjadi kondisi yang menghambat kinerja jantung dalam memompa darah, otomatis itu bisa menyebabkan masalah serius hingga mungkin perlu tindakan transplantasi jantung.
Dalam sebuah penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Science Translational Medicine, para peneliti dari Osaka University menunjukkan bahwa kondisi lemah jantung atau kardiomiopati dilatasi (dilated cardiomyopathy/DCM) bisa menjadi salah satu penyebab utama gagal jantung.
Gagal jantung mengacu pada kondisi yang tidak dapat disembuhkan dimana jantung tidak mampu lagi memenuhi kebutuhan tubuh dalam hal suplai darah. Gagal jantung adalah salah satu penyebab kematian paling umum dan mempengaruhi hampir 40 juta orang di seluruh dunia, mewakili masalah kesehatan masyarakat yang besar.
Kondisi DCM ditandai dengan pelebaran bilik jantung dan disfungsi pemompaan. Penelitian sebelumnya telah menunjukkan bahwa DCM sering diturunkan dan memiliki dasar genetik. Namun, hingga 80 persen kasus DCM familial, mutasi genetik yang menyebabkan penyakit ini masih belum diketahui.
Tim peneliti mengidentifikasi gen yang disebut BAG5 sebagai gen penyebab baru untuk DCM. Pertama, mereka mempelajari pasien dari keluarga yang berbeda, menyoroti korelasi antara hilangnya fungsi mutasi pada gen BAG5 dan DCM. Para peneliti menemukan bahwa mutasi ini memiliki penetrasi yang lengkap, yang berarti bahwa 100 persen individu yang mengalaminya akan mengembangkan penyakit jantung.
Mereka kemudian menemukan pada model tikus kardiomiopati dilatasi bahwa tikus tanpa BAG5 menunjukkan gejala DCM manusia yang sama, seperti dilatasi bilik jantung dan irama jantung tidak teratur. Hal ini menunjukkan bahwa mutasi yang menghapus fungsi BAG5 dapat menyebabkan kardiomiopati.
"Di sini kami menunjukkan bahwa hilangnya BAG5 mengganggu penanganan kalsium pada kardiomiosit tikus," kata Dr Hideyuki Hakui, penulis utama studi tersebut seperti dilansir dari Times Now News, Senin (24/1/2022).
Hakui menjelaskan, BAG5 penting untuk mengatasi kebutuhan kalsium di sel otot jantung dan kalsium penting untuk ritme teratur serta kesehatan otot jantung secara keseluruhan. Itulah mengapa hilangnya BAG5 bisa menyebabkan kardiomiopati.
“Setelah menunjukkan bahwa mutasi BAG5 menyebabkan hilangnya protein BAG5 fungsional, kami juga menunjukkan bahwa pemberian vektor AAV9-BAG5 dalam model murine dapat memulihkan fungsi jantung. Temuan ini menyarankan bahwa terapi gen dengan adeno-associated virus (AAV) harus diteliti lebih lanjut sebagai alternatif pengobatan yang mungkin untuk transplantasi jantung bagi pasien yang kekurangan BAG5,” kata Dr Yoshihiro Asano, penulis senior studi tersebut.
Ikuti Whatsapp Channel Republika