REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA -- Para ilmuwan meluncurkan genom manusia lengkap pertama, Kamis (31/3/2022). Penerbitan genom ini mengisi celah yang telah dilakukan upaya sebelumnya sambil membawa harapan baru dalam pencarian mutasi penyebab penyakit dan variasi genetik di antara 7,9 miliar orang di dunia.
Pada tahun 2003, para peneliti mengungkap apa yang kemudian disebut sebagai urutan lengkap genom manusia. Namun, kira-kira 8 persen dari genom tersebut belum sepenuhnya diuraikan. Sebab, adanya bagian DNA yang sangat berulang yang sulit untuk digabungkan dengan sisanya.
Konsorsium ilmuwan mengungkap karya ini dalam jurnal Science. Karya tersebut pertama kali dipublikasikan tahun lalu, sebelum proses peer review formal.
"Menghasilkan urutan genom manusia yang benar-benar lengkap merupakan pencapaian ilmiah yang luar biasa, memberikan pandangan komprehensif pertama dari cetak biru DNA kami," Eric Green, direktur National Human Genome Research Institute (NHGRI), bagian dari Institut Kesehatan Nasional AS.
"Informasi dasar ini akan memperkuat banyak upaya berkelanjutan untuk memahami semua nuansa fungsional genom manusia. Pada gilirannya akan memberdayakan studi genetik penyakit manusia," tambah Green.
Seluruh versi konsorsium terdiri dari 3,055 miliar pasangan basa, yang merupakan blok pembangun kromosom dan gen manusia, dan 19.969 gen yang mengkode protein. Dari gen-gen ini, para peneliti mengidentifikasi sekitar 2.000 gen baru. Mayoritas dari mereka telah dinonaktifkan, tetapi 115 mungkin masih aktif. Para peneliti juga menemukan sekitar 2 juta variasi genetik tambahan, 622 di antaranya ditemukan pada gen yang signifikan secara medis.
Telomere-to-Telomere (T2T) adalah konsorsium yang dinamai berdasarkan struktur yang terletak di ujung semua kromosom. Ini merupakan struktur seperti benang dalam inti sebagian besar sel hidup yang menyampaikan informasi genetik dalam bentuk gen.
"Di masa depan, ketika genom seseorang diurutkan, kami akan dapat mengidentifikasi semua varian dalam DNA mereka dan menggunakan informasi itu untuk memandu perawatan kesehatan mereka dengan lebih baik," Adam Phillippy, salah satu pemimpin T2T dan peneliti senior di NHGRI.
"Menyelesaikan urutan genom manusia benar-benar seperti mengenakan kacamata baru. Sekarang kami dapat melihat semuanya dengan jelas, kami selangkah lebih dekat untuk memahami apa artinya semua itu," ucap Phillippy.
"Mengungkap urutan lengkap dari daerah genom yang sebelumnya hilang ini memberitahu kami banyak hal tentang bagaimana mereka diatur, yang sama sekali tidak diketahui oleh banyak kromosom," Nicolas Altemose, rekan postdoctoral di University of California, Berkeley.
Ikuti Whatsapp Channel Republika