REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA -- Aktor Peter Dinklage lahir dengan kondisi yang dikenal sebagai achondroplasia, jenis paling umum dari kekerdilan. Bintang berusia 52 tahun dengan tinggi badan 1,34 meter itu terkenal karena perannya sebagai Tyrion Lannister dalam serial HBO Game of Thrones.

Achondroplasia berkembang karena protein yang dikenal sebagai reseptor faktor pertumbuhan fibroblas berfungsi secara tidak normal. Akibat kelainan ini, pertumbuhan tulang di tulang rawan melambat.

Pada gilirannya, ini menyebabkan tulang lebih pendek, tulang berbentuk tidak normal, dan perawakan lebih pendek. Tinggi rata-rata orang dewasa dengan achondroplasia adalah 120 cm.

Selain itu, Johns Hopkins Medicine menjelaskan bahwa sekitar 20 hingga 50 persen anak yang lahir dengan kondisi tersebut juga akan mengalami gangguan neurologis. Ini dapat merujuk pada berbagai gangguan dari epilepsi, tumor otak, dan autisme.

Setiap individu dengan achondroplasia mengalami gejala yang berbeda. Gejala yang paling umum adalah ukuran kepala besar dengan dahi yang menonjol dan jembatan hidung yang rata, gigi berjejal atau tidak rata, serta tulang belakang bagian bawah melengkung, suatu kondisi juga disebut lordosis (atau sway-back).

Lordosis dapat menyebabkan kyphosis, yakni perkembangan punuk kecil di dekat bahu yang biasanya hilang setelah anak mulai berjalan. Orang dengan achondroplasia juga memiliki kanal vertebral kecil yang dapat menyebabkan kompresi sumsum tulang belakang pada masa remaja.

Ikuti Whatsapp Channel Republika