REPUBLIKA.CO.ID, AMSTERDAM--Apa penyebab cacat mental? Berkat penelitian baru Pusat Medis Universitas St Radbouw Nijmegen, penyebab cacat mental jadi makin jelas. Tiga dari sepuluh kasus disebabkan mutasi spontan pada sel sperma atau sel telur orangtua.
“Sudah 3,5 tahun kami berusaha mencari penyebabnya,” kata orangtua, Sven van Berkel. Mereka tak mengerti apa yang salah pada putra mereka. “Kami sering bilang, kami akan berhenti dengan semua penelitian ini. Sven berulang kali harus diambil darah di bawah obat bius. Walaupun berat dan sulit, toh kami ingin tahu apa penyebabnya.”
Penyebab cacat mental tak diketahui pada sekitar setengah penderitanya. Tak ada yang salah pada penampilan fisik anak-anak cacat mental, orangtua mereka 'normal', dan kehamilan ibu juga berjalan lancar. Tak ada yang salah pada kromosom mereka, namun perkembangan mental anak-anak ini terganggu. Kok bisa?
Kelainan gen
Han Brunner, ahli genetik klinis, mengadakan penelitian bersama Joris Veltman mengenai penyebab cacat mental pada anak-anak yang terlihat 'normal' ini.
Brunner mengaku sekarang punya alat yang bisa membaca semua gen dalam tubuh sekaligus. Dengan demikian ia bisa membandingkan gen kedua orangtua dengan anak. Ia juga telah melakukan penelitian ini kepada sepuluh anak dan orangtua mereka. ''Pada enam anak, kami menemukan kelainan pada sebuah gen, kelainan yang tidak ditemukan pada kedua orangtua. Dan kelainan pada satu gen tersebutlah yang mungkin jadi penyebab cacat mental,” katanya.
Brunner dan Veltman menggunakan teknik baru: Next Generation Sequencing. Teknik ini memungkinkan semua 20.000 gen – genoom – pada tubuh seseorang diamati, dan dalam hal ini juga dibandingkan dengan gen orangtua. Menurut peneliti, kelainan pada sebuah gen terjadi secara spontan.
Lega
“Perubahan DNA adalah hal lumrah: jika dibandingkan DNA kita akan sedikit berbeda dari DNA orangtua. Sekarang kita bisa memberi tahu orang tua anak-anak cacat mental bahwa kelainan gen mungkin timbul pada pembuatan sel sperma atau sel telur. Pada kehamilan kedua risiko kelainan akan jauh berkurang,” Demikian dinyatakan Joris Veltman. Jumlah anak-anak yang dilahirkan cacat mental di Belanda kurang lebih 2 banding 100.
Penelitian di Nijmegen ini bisa membuat orangtua mengerti lebih banyak mengenai anak-anak cacat mental. Seringkali orang tua lega jika mengetahui penyebab kecacatan anak mereka. Kejelasan apakah cacat mental merupakan penyakit turunan juga penting bagi orangtua yang masih ingin memiliki anak lagi.
“Penelitian ini sama sekali tidak mengubah Sven,” kata ayah Sven, yang jadi salah satu kelinci percobaan penelitian ini. Istrinya menambahkan, “Namun saya tenang karena telah mengetahui apa yang sebenarnya kami hadapi. Sekarang, kami bisa mendefinisikannya.”
Orang tua Sven berharap bisa mendapat lebih banyak kejelasan soal bagaimana perkembangan anak mereka nantinya.
Saat ini penelitian Next Generation Sequencing masih terlalu mahal untuk digunakan secara umum. Peneliti berharap, harga alat penelitian ini lambat laun menurun, namun bukan berarti dalam beberapa tahun ke depan penelitian ini akan bisa dilakukan di seluruh dunia. Lagipula alat saja tak akan cukup. Yang juga dibutuhkan adalah tenaga ahli yang bisa memproses data penelitian.
Ikuti Whatsapp Channel Republika