REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA -- Lebih dari 7.000 penyakit langka telah diidentifikasi dan memengaruhi hidup jutan orang di Asia. Sayangnya, penyakit ini dianggap kurang penting, terutama di negara berkembang, karena jumlah pasien yang sedikit.
Menyambut hari penyakit langka sedunia yang diperingati Sabtu (29/2) lalu, Pusat Penyakit Langka RSCM Menggelar Hari Penyakit Langka Indonesia yang sudah diadakan kali kelima. Pada tahun ini, tema yang diangkat adalah “Fair for Rare: Fairness and Equality for Rare Disease”.
"Masalah yang ingin diangkat tahun ini adalah ketidakadilan yang dialami oleh pasien penyakit langka di Indonesia. Meski sudah ada kemajuan dan perhatian yang diterima oleh pasien penyakit langka di Indonesia, tetapi pasien penyakit langka di Indonesia masih mengalami sejumlah diskriminasi," kata Ketua Pusat Pelayanan Penyakit Langka RSCM, Prof Damayanti, dalam siaran persnya, Ahad (1/3).
Contohnya, pasien penyakit langka masih kesulitan mendapatkan akses diagnosis karena belum adanya laboratorium genetik di Indonesia. Pasien penyakit langka juga kesulitan mendapatkan akses orphan drug dan orphan food karena obat-obatan ini tidak termasuk ke dalam formularium nasional sehingga tidak termasuk obat yang dicover oleh BPJS. Menurut Damayant, sistem kesehatan bagi pasien penyakit seharusnya dibuat secara khusus dalam Sistem Kesehatan Nasional sehingga tidak dianggap membebani BPJS karena biaya yang mahal.
"Meski langka, tidak berarti anak-anak ini tidak bisa menjadi sumber daya manusia yang unggul seperti cita-cita Presiden Indonesia, Bapak Jokowi. Apa bila mereka mendapatkan akses terhadap diagnosis dan pengobatan maka kualitas hidup dan masa depan mereka akan lebih terjamin," ujarnya.
Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, Peni Utami, menyatakan pada tahun ini pihaknya benar-benar berharap pemerintah memperhatikan lebih tajam mengenai pelayanan penyakit langka. "Oleh karena itu kami adakan acara peringatan hari penyakit langka di car free day agar masyarakat sadar adanya penyakit langka dan bisa membantu memberikan support untuk orang tua yang memiliki anak berpenyakit langka," katanya.
Penyakit langka yang telah terdiagnosis dan ditangani di RSUPNCM antara lain adalah Mukopolisakaridosis tipe I, II, III, IVA, VI, VIII, Fenilketonuria, Defisiensi 6-pyruvil tetrahydropterin synthase, Niemann-Pick, Gaucher, Maple syrup urine disease, Isovaleric Acidemia, Homosistinuria, Hemokromatosis neonatal, Hiperplasia adrenal kongenital, Osteogenesis imperfekta, Sindrom Turner, Primary immunodeficiency (PID), Penyakit Kawasaki, Sindrom Lennox-Gastaut, Sindrom Rett, Skleroderma, Tuberosklerosis, Trisomi 18, Miastenia Gravis, Duchenne Muscular Dystrophy, Spinal Muscular Atrophy
