REPUBLIKA.CO.ID, Di masa pubertas, pertumbuhan tulang sangat pesat. Seumur hidupnya, Diana Lestiawati (33 tahun) telah mengalami operasi 18 kali. Tindakan medis tersebut ia jalani akibat osteogenesis imperfecta. “Operasi tidak banyak membantu, tulang saya patah lagi dan lagi,” ujarnya.
Diana mulai mengalami patah tulang ketika berusia satu tahun. Kejadian patah tulang terus berlanjut hingga ia beranjak dewasa. “Saya sampai harus beraktivitas di atas kursi roda.” Diagnosis osteogenesis imperfecta baru Diana dapatkan setelah bertemu dengan dr Aman Pulungan SpA(K). Sebelumnya, dokter hanya membantu menyambungkan tulang yang patah tanpa mengetahui penyebabnya.
“Osteogenesis imperfecta (OI) merupakan penyakit genetik yang menyebabkan tulang mudah patah tanpa adanya penyebab yang jelas,” ujar Aman menjelaskan. Penderita OI memiliki kemungkinan 50 persen untuk menurunkan penyakit tersebut kepada anaknya. Penyakit tersebut rupanya menurun pada anak Diana, Devano Emmanuel. Keberadaan OI sudah terpantau sejak Devano masih berupa janin di perut bundanya. “Saat itu, usia kehamilan saya baru tiga bulan,” kenang Diana.
Begitu lahir, Devano menunjukkan ciri-ciri penderita OI. Tulang kakinya bengkok. Ketika berusia satu bulan, ia mengalami patah tulang untuk pertama kalinya. “Di usia 33 bulan, Devano sudah mengalami 15 kali patah tulang kaki kiri dan empat kali patah tulang kaki kanan,” kata sang bunda.
Kasus OI di Indonesia tak begitu banyak, tapi sangat berdampak pada kehidupan penderitanya. Data dari Divisi Endokrinologi, Departemen Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia (FKUI)-RS Cipto Mangunkusumo (RSCM), dan pencatatan oleh Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) menunjukkan ada 55 anak yang mengalaminya. “Diperkirakan, sekitar 12.500 orang Indonesia mengalami kasus serupa,” tutur Aman.
Sementara itu, British Orthopedic Assoaciation pada 2012 pernah memprediksi satu dari 20 ribu orang di dunia menderita OI. “Selain karena faktor keturunan, penyakit ini juga bisa disebabkan oleh mutasi gen,” papar dr Margaret Zacharin dari Royal Children Hospital, Melbourne, Australia.
Kelainan genetik terjadi pada kolagen tipe I atau pada jalur yang me mengaruhi produksi kolagen. Kolagen merupakan struktur utama pembentukan jaringan ikat, termasuk pada tulang. Kolagenlah yang membuat tulang menjadi kuat. Adanya gangguan pada kolagen maupun pada jalurnya mengakibatkan kemampuan tubuh untuk menghasilkan tulang kuat terganggu. “Alhasil, akhirnya menjadi tulang rapuh, tipis, lemah dan mudah retak,” ungkap Margaret.
Tulang memiliki fungsi yang sangat penting di seluruh tahap kehidupan manusia. Pertumbuhannya berkembang pesat di masa pubertas. “Penderita OI mengalami pertumbuhan tulang yang tidak optimal semasa pubertas sehingga tulangnya menjadi ringkih,” urai Margaret.
Ikuti Whatsapp Channel Republika