REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA -- Belum semua penyakit langka dapat disembuhkan. Hanya sekitar lima persen penyakit langka yang telah memiliki terapi, tapi dengan perawatan medis yang tepat dan sesuai bisa memperbaiki kualitas kehidupan dan memperpanjang harapan hidup pasien.
“Orphan drugs dan orphan food adalah produk medis yang digunakan untuk diagnosis, pencegahan, dan perawatan penyakit langka,” ujar dokter spesialis anak dari RSCM, Dokter Spesialis Anak, Dr dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K)
Sebuah obat atau makanan dikategorikan sebagai orphan karena dalam kondisi pemasaran normal, obat atau makanan tersebut sulit untuk dipasarkan dikarenakan hanya ditujukan untuk sejumlah kecil pasien yang menderita penyakit langka. Sayangnya obat dalam bentuk makanan ini tidak ada di Indonesia. Semuanya diimpor dari semua negara maju, Amerika, Eropa, Jepang dan lainnya.
Harga obat ini pun tidak murah. Untuk terapi pun harganya mahal sekitar Rp 3 miliar itu setiap enam bulan untuk satu anak. Setahun memakan biaya Rp 6 miliar.
"Dulu masuknya itu masih dipajak 17,5 persen, tapi untuk pertama kalau kita pakai yayasan itu bisa bebas pajak. Jadi sudah lumayan, sebelumnya pasien siapkan Rp 7 miliar. Kalaupun disumbang, yang Rp 1 miliar dapat dari mana uangnya. Nah sekarang sudah lumayan, kerja sama dengan bea cukai, pajak, BPOM, Kemenkes, akhirnya keluarlah itu."
Ketika diobati, anak-anak yang menderita penyakit langka ini bisa diatasi. Jika tidak diterapi maka anak ini bisa meninggal.
"Sekarang sebagian orang tua bisa mulai membeli, tapi sebagian besar tidak bisa. Jadi bayangkan mereka menyiapkan Rp 7,5 juta sebulan untuk satu anak sedangkan gaji kita kan tidak setinggi itu kebanyakan orang Indonesia," ujarnya.
Kalau di negara lain biaya ditanggung oleh pemerintah. Misalnya Malaysia, semua obat di rumah sakit pemerintah dibayar semua. Kalau di Vietnam pemerintah kerja sama dengan perusahaan-perusahaan hingga bisa menekan harga dan ditalangi pemerintah. Kemudian di Taiwan seluruhnya dibayar pemerintah. Di Jepang juga demikian.
Terapi pengganti gen
Dokter Damayanti mengatakan penyakit langka ini 80 persen disebabkan oleh faktor genetik sedangkan 20 persen disebabkan oleh faktor lingkungan. Orang tua normal pun sangat mungkin menderita penyakit ini.
Karena bisa saja kebetulan bertemu suami istri ada kelainan tapi tidak kelihatan. Ketika bertemu gennya baru muncul di anak.
"Kita kan tidak pernah tahu isinya gen kita apa. Nanti gen suami kita meskipun tidak saudara kita juga tidak tahu. Ada yang jelek kemudian ketemu, ya bisa. Tapi bisa juga tidak ada sama sekali kemudian kena sinar apa, kena radiasi apa, tahu-tahu berubah. Jadilah kelainan itu," ujarnya.
Untuk mendiagnosis kelainan sebaiknya melakukan skrining atau pemeriksaan dini. Sayangnya skrining ini belum dda di Indonesia. Biasanyan pasien dikirim ke Malaysia.
Obat untuk penyakit langka ini biasanya dikonsumsi seumur hidup. Namun kalau tidak mau seumur hidup, gennya bisa diganti. Dan ini masih diteliti dan diujicoba di Inggris dan Prancis.
