REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA -- Sebuah tim ilmuwan internasional mengklaim telah mengurutkan genom manusia secara lengkap. Mereka berhasil melengkapi bagian yang terlewatkan pada penelitian 20 tahun lalu. Pada 20 tahun lalu, Proyek Genom Manusia (HGP) berupaya mengurutkan susunan genom pada manusia.
Ilmuwan genom dari University of Washington di Seattle, Evan Eichler, menyebut telah menjadi bagian dari Proyek HGP pada tahun 2001. Ia dan timnya berfokus pada area penelitian yang sulit.
"Sangat memuaskan bagi saya untuk melihat ini tuntas dilakukan meskipun butuh 20 tahun," kata Eichler dilansir dari New Scientist pada Rabu (3/6).
Eichler menjelaskan genom seperti manual instruksi genetik berisi semua informasi yang dibutuhkan organisme untuk tumbuh dan berfungsi. Genom manusia ditulis dalam DNA. Meskipun genom persis Anda unik bagi Anda, tapi sekitar 99,9 persen di antaranya identik di semua orang.
"Ketika kita berbicara tentang mengurutkan genom, yang kita maksudkan adalah menuliskan basa DNA (C, G, T, dan A) dalam urutan kemunculannya pada kebanyakan orang. Urutan ini kemudian dapat berfungsi sebagai panduan referensi untuk penelitian biologi manusia, evolusi, penyakit, dan banyak lagi," ujar Eichler.
Pada tahun 2003, tim penelitian tersebut telah menentukan urutan hampir 3 miliar basis DNA. Tetapi genom manusianya benar-benar tidak lengkap karena mengandung kesenjangan yang mencakup sekitar 8 persen dari genom. Kesenjangan ini terutama di area di mana DNA cenderung berulang.
"Itu membuat sulit untuk mengurutkan secara akurat menggunakan teknologi yang tersedia, yang akan memecah genom menjadi potongan-potongan kecil, mengurutkan potongan-potongan itu, dan kemudian merakitnya kembali," ucap Eichler.
"Pengulangan membuat sulit untuk mengetahui apakah sudah mengurutkan area itu sebelumnya, karena terlihat identik," sebut Eichler.
Sementara itu, ahli biologi molekuler di University of California Santa Cruz, Karen Miga, mengungkapkan banyak orang di tahun 1980-an dan 1990-an (ketika HGP dimulai) menganggap wilayah ini tidak berfungsi. Tapi itu tidak lagi terjadi. Area dengan basis DNA berulang – seperti yang hilang dari genom HGP – telah dikaitkan dengan banyak masalah kesehatan, mulai dari penyakit Huntington hingga kanker dan autisme.
"Dengan mengurutkannya, kita mungkin lebih siap untuk mempelajari dan menangani kondisi tersebut. Sangat memuaskan bagi saya untuk melihat ini dilakukan meskipun butuh waktu 20 tahun," pungkas Miga.
Ikuti Whatsapp Channel Republika