REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA -- Ahli kardiologi anak, Sri Endah Rahayuningsih mengatakan, anak dengan sindrom down perlu melakukan skrining untuk pemeriksaan jantung agar terdeteksi apakah ada penyakit jantung bawaan atau tidak. "Sekitar 40 sampai 60 persen anak-anak dengan sindrom down itu disertai dengan penyakit jantung bawaan, karena itu kita menyarankan dilakukan skrining, jadi nanti dokter anak akan melakukan pemeriksaan dulu fisiknya, apakah ada bunyi tambahan di jantungnya," katanya dalam diskusi bertajuk "Penyakit Jantung Bawaan pada Sindrom Down" bersama Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) yang diikuti secara daring di Jakarta, Kamis (28/10/2022).
Ia menjelaskan pada anak sindrom down, terjadi kelebihan pada kromosom 21 yang seharusnya sepasang, tetapi menjadi tiga, sehingga sering disebut trisomi 21. Kromosom itu membawa sifat yang akan menjadi organ-organ mulai dari otak, pembentukan sistem darah, hormon endokrin dan sistem kardiovaskuler atau sistem jantung.
Pada anak sindrom down, kelebihan kromosom itu menjadikan gangguan pada pembentukan organ. Oleh karena itu, anak dengan sindrom down sering disertai juga dengan kelainan penyakit jantung bawaan.
"Karena ada gangguan dari kromosom otomatis organ-organ yang terbentuk pun mengalami gangguan sehingga ujungnya jantung yang terbentuk pun sering disertai dengan adanya kelainan," ucapnya.
Ia mengatakan, penyakit jantung bawaan pada sindrom down ada bermacam jenis dan gejala, seperti sering sesak nafas, berat badan sulit naik, dan sering mengalami serangan biru (tubuh anak terlihat membiru). "Yang paling sering kelainan jantung pada sindrom down adalah Paten Ductus Arteriosus (PDA), kemudian bisa ada bocor pada lubang antara serambi kanan dan serambi kiri, dan pada yang tipe biru itu juga bisa seperti tetralogi of fallot (darah rendah oksigen mengalir ke luar jantung)," ucap Endah.
Bila ada kecurigaan yang kuat pada penyakit jantung bawaan, dokter akan melakukan rontgen foto toraks, kemudian pemeriksaan listrik jantung dengan elektrokardiogram (EKG).
"Bila kecurigaannya sangat besar, maka dikonsultasikan ke dokter spesialis jantung anak untuk dilakukan ekokardiografi. Karena penyakit jantung bawaan itu kalau terdeteksi dan ditangani, insya Allah hasilnya baik," ucap Endah.
Penyakit jantung bawaan yang banyak diderita anak dengan sindrom down sering kali membuat mereka tidak bisa mendapat asupan nutrisi yang baik, sehingga status gizinya di bawah standar dan mudah terkena infeksi virus dari lingkungan. Cara terbaik agar anak tidak mudah terinfeksi adalah dengan menjauhkan semua sumber virus.
"Tips kalau punya kelainan ini hindari infeksi orang sekitar, ketemu bayi dicium nggak boleh sama sekali, karena sumber infeksi. Kasih lingkungan sehat," ucap dokter RS Melinda 2 Bandung ini.