REPUBLIKA.CO.ID, WASHINGTON — Para ilmuwan menemukan sebuah terapi tiga obat baru yang menangani penyebab genetik dari fibrosis kistik setelah uji klinis pada Kamis (31/10). Penemuan ini telah terbukti sangat efektif dalam mengobati penyakit keturunan yang menyebabkan lendir di dalam tubuh mengental dan lengket.
Direktur National Institutes of Health, Francis Collins menyebut temuan itu sebagai perayaan. Ia merupakan bagian dari tim yang membuat penemuan genetik asli.
Seperti yang dilansir Malay Mail, Jumat (1/11), trikafta terbuat dari kombinasi tiga obat yang menargetkan gen CFTR yang bertanggung jawab untuk penyakit ini. Fibrosis kistik menyerang sekitar 30 ribu orang Amerika dan menghasilkan pembentukan lendir kental di paru, saluran pencernaan, dan bagian tubuh lainnya hingga pengidapnya menderita masalah pernapasan dan pencernaan serta berpotensi mengalami komplikasi, seperti infeksi dan diabetes.
Fibrosis kistik merupakan penyakit yang mengancam nyawa pengidapnya. Orang dengan kelainan genetik tersebut memiliki harapan hidup rata-rata pada usia 30-an dan 40-an.
Secara historis, bahkan harapan hidup pengidap fibrosis kistik lebih rendah sebelum ada kemajuan dalam obat yang meringankan gejala fibrosis kistik. Terapi baru ini berfokus pada mutasi gen CFTR yang paling umum, mutasi mutasi Phe508del, yang mewakili sekitar 90 persen kasus.
“Hasil dari sepasang uji klinis fase tiga, seperti yang diterbitkan di Journal yang juga dipublikasikan secara simultan dalam dokumen Lancet, memberikan manfaat yang luar biasa,” kata Collins melalui editorial untuk New England Journal of Medicine.
Dua uji coba memeriksa berapa banyak udara yang bisa dikeluarkan oleh pasien dengan napas paksa. Dalam uji coba pertama, rata-rata udara yang dikeluarkan meningkat sebesar 13,8 persen dibandingkan dengan plasebo. Pada uji coba kedua, rata-rata naik 10 persen dari awal dibandingkan dengan kombinasi obat sebelumnya.
“Ini harus menjadi alasan sebagi perayaan besar,” ujarnya.
Tetapi Collins menambahkan lebih banyak pekerjaan diperlukan pada pasien dengan bentuk mutasi lain yang tidak menanggapi terapi baru. Selain itu, ia menambahkan, hasil terbaik akan datang ketika lebih dari 70 ribu orang dengan penyakit di seluruh dunia tidak memerlukan obat, sebab penyembuhan permanen dicapai melalui penyutingan gen.
Ikuti Whatsapp Channel Republika