REPUBLIKA.CO.ID, WASHINGTON -- Para peneliti telah mengidentifikasi 25 mutasi baru pada enam gen penting yang berkaitan dengan bentuk epilepsi parah pada anak-anak, kata satu studi internasional yang berskala luas.
Studi itu, bagian dari satu proyek yang melibatkan lebih dari 40 lembaga internasional, menggunakan teknik genetika mutakhir --yang disebut exome sequencing-- untuk mencari mutasi yang bukan warisan dan berkaitan dengan epileptic encephalopathies pada 264 anak yang orang tua mereka tidak menderita epilepsi.
"Kami mengidentifikasi sangat banyak penyakit --secara keseluruhan 25, yang semuanya adalah mutasi 'de novo' (benar-benar baru)," kata pemimpin penulis tersebut David Goldstein --Direktur Human Genome Variation Center di Duke University Medical Center, di dalam satu pernyataan.
Studi itu --yang dikenal sebagai Epilepsy 4000 (Epi4K)-- mendapati sebanyak enam gen di balik bentuk gangguan yang menghancurkan: empat telah digambarkan sebelumnya dengan menggunakan teknik genetika lain dan dua gen terlibat untuk pertama kali, demikian laporan Xinhua.
Epilepsi adalah sekelompok gangguan syaraf yang disebabkan gangguan sel syaraf di otak yang seringkali mengakibatkan kejang-kejang dan sejumlah gejala lain. Lebih dari dua juta orang di Amerika Serikat menderita
epilepsi, dan bayi serta anak-anak memiliki kemungkinan lebih besar untuk mengalami gangguan itu dibandingkan dengan orang dewasa.
Meskipun beberapa studi telah menemukan gen yang berkaitan dengan bentuk langka epilepsi yang diwariskan, menemukan gen yang berkaitan dengan kebanyakan epilepsi sulit dilakukan.
Hasil baru tersebut, yang digambarkan di jurnal Nature, menyatakan teknik baru itu --yang disebut exome sequencing -- mungkin merupakan cara yang sangat efektif untuk menemukan dan mengkonfirmasi banyak mutasi gen yang menyebabkan gangguan syaraf, kata para peneliti tersebut.
"Buat saya, kelihatannya waktu untuk menggunakan pendekatan ini agar kita bisa memahami gangguan syaraf yang rumit telah tiba," kata David.
"Studi yang berukuran sedang ini mengidentifikasi sangat banyak mutasi penyebab penyakit dan memberi informasi baru bagi bidang kesehatan untuk diselidiki oleh masyarakat peneliti epilepsi."
Ikuti Whatsapp Channel Republika