Alzheimer Tipe Agresif Dapat Menyerang di Usia 40 Tahun
Peneliti di Swedia menemukan penyebab Alzheimer yang muncul di usia 40 tahun.
Pixabay
Rep: Rahma Sulistya Red: Reiny Dwinanda
REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA -- Alzheimer adalah bentuk penyakit paling umum dari demensia. Penyakit otak yang perlahan menghapus ingatan dalam beberapa tahun.
Baca Juga
Alzheimer biasanya terjadi pada orang tua. Istilah "demensia dini" biasanya mengacu pada orang yang didiagnosis sebelum mereka berusia 65 tahun.
Kini, tim ilmuwan internasional telah melaporkan bentuk baru dari Alzheimer. Temuan itu didapat usai melakukan penelitian hampir satu dekade.
Penulis utama penelitian itu, Dr María Pagnon de la Vega, mengatakan bahwa orang yang terkena Alzheimer gejala awalnya bisa muncul di usia 40 tahun. Penderitanya mendapati perjalanan Alzheimernya berkembang pesat.
Tim tersebut telah mempelajari sebuah keluarga di Swedia yang terkena demensia sejak usia 40 tahun. Sekitar tujuh tahun lalu, dua bersaudara berusia 40 dan 43 tahun datang ke klinik gangguan ingatan di Uppsala University Hospital, Swedia.
Dilaporkan laman Medical Xpress, dua bersaudara itu mengeluh bahwa arah dan ketajaman mentalnya kian memudar. Seorang sepupu mereka juga menderita gejala yang hampir sama dibarengi ketidakmampuan untuk melakukan matematika sederhana dan berbicara dengan singkat, dianggap sebagai gejala penyakit yang lebih lanjut.
Setelah menjalankan tes, termasuk pemindaian otak, ketiganya didiagnosis dengan penyakit Alzheimer dini. Dan, itu bukan pertama kalinya kepikunan terlihat dalam keluarga mereka.
Ayah dari dua bersaudara itu juga didiagnosis dengan demensia dini dua dekade sebelumnya oleh rumah sakit yang sama ketika dia berusia awal 40 tahun. Para peneliti menggali lebih dalam apa yang menyebabkan keluarga ini mendapat diagnosis itu.
Mereka menemukan mutasi genetik baru pada gen yang disebut gen APP. Kesalahan ini mempercepat pembentukan protein yang disebut amiloid beta. Penumpukan beta amiloid diketahui bisa menyebabkan demensia.
Plak lengket menghancurkan neuron otak, yang mengirimkan informasi ke seluruh otak. Ujungnya, memusnahkan fungsi otak.
Gen APP dalam keluarga yang terkena ini tidak mengkode asam amino penting. Ini pada gilirannya menghasilkan plak amiloid.
Para peneliti di Swedia menamakan bentuk genetik Alzheimer ini sebagai penghapusan APP Uppsala. Sekitar lima persen orang dengan Alzheimer memiliki onset dini. Di Inggris, ada sekitar 42 ribu orang yang hidup dengan demensia di bawah usia 65 tahun.
Orang lain mungkin memiliki bentuk Alzheimer yang bergerak cepat seperti yang dijelaskan oleh para ilmuwan. Namun, saat ini tidak ada data yang menunjukkan hal tersebut.
Ada lebih dari 50 mutasi lain pada gen APP yang ditemukan sejauh ini di seluruh dunia, semuanya mengarah pada diagnosis demensia pada usia 40-an, 50-an, atau 60-an. Mereka menyumbang sekitar 10 persen dari kasus awal Alzheimer.
Diagnosis itu merampas hidup pasien selama beberapa dekade, termasuk pada saat mereka mungkin sedang membesarkan keluarga atau sedang di puncak karier mereka.
BACA JUGA: Ikuti News Analysis News Analysis Isu-Isu Terkini Perspektif Republika.co.id, Klik di Sini
Berita Terpopuler