REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA -- Bayi perempuan berusia 20 bulan asal Inggris, Teddi Shaw, mengidap kondisi genetik mematikan yang langka. Dia terserang leukodistrofi metakromatik (MLD), kondisi kekurangan enzim penting sehingga selubung mielin pelindung dari materi putih otak hilang.
MLD bisa mengakibatkan gangguan psikologis, kemunduran mental, hingga cacat sensorik dan cacat motorik. Kondisi langka yang membatasi hidup itu memengaruhi satu dari 40 ribu bayi, dengan harapan hidup pasien hanya antara lima sampai delapan tahun.
Kabar baiknya, Teddi berhasil sembuh setelah menerima perawatan terapi gen Libmeldy. Dia merupakan balita Inggris pertama yang ditangani dengan cara itu.
Terapi gen satu kali itu seharga 2,8 juta poundsterling (sekitar Rp 51,66 miliar), merupakan obat termahal di dunia. Libmeldy bekerja dengan cara membuang sel induk dan mengganti gen yang salah yang menyebabkan MLD.
Terapi juga memprogram ulang sel untuk menghasilkan enzim yang hilang. Perawatan terapi Libmeldy tersedia di Layanan Kesehatan Inggris (NHS) sebagai layanan spesialis di Inggris, diberikan di Rumah Sakit Anak Royal Manchester, salah satu dari lima lokasi di Eropa yang memberikan perawatan.
Teddi mendapatkan perawatan pada Juni 2022. Dia sekarang dikabarkan pulih dan telah kembali ke rumahnya di Northumberland.
Saudara perempuan Teddi yang bernama Nala (tiga tahun) juga menderita MLD. Namun, secara medis Nala tidak bisa mencoba terapi yang sama karena tidak memenuhi persyaratan.
Ikuti Whatsapp Channel Republika