REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA -- Keluarga Marsili yang berasal dari Italia menderita mutasi genetik aneh yang membuat mereka hampir kebal terhadap rasa sakit. Kondisinya sangat langka sehingga para ilmuwan menamakannya 'The Marsili Syndrome'.
Letizia Marsili menyadari kekebalan tubuhnya terhadap rasa sakit pada masa kanak-kanak ketika dia tidak merasakan sensasi tertentu dari luka bakar atau patah tulang. Lima anggota keluarga lainnya, yang terbagi dalam tiga generasi, juga berbagi anomali genetik langka yang membuat situasi nyeri menjadi tidak pasti di mana orang rata-rata memerlukan anestesi.
Perempuan berusia 52 tahun itu pun menjadi fokus penelitian yang bisa membantu untuk mengembalikan rasa sakit. Salah satu penelitian yang sudah dilakukan berjudul "A novel human pain insensitivity disorder caused by a point mutation in ZFHX2".
"Dari hari ke hari kita menjalani kehidupan yang sangat normal, mungkin lebih baik dari populasi lainnya, karena kita sangat jarang menjadi tidak sehat dan kita hampir tidak merasakan sakit. Namun, sebenarnya, kita merasakan sakit, persepsi rasa sakit, tapi ini hanya berlangsung selama beberapa detik," kata kata Letizia kepada BBC.
Meski tidak memiliki rasa sakit terdengar menyenangkan, nyatanya rasa sakit itu penting. Rasa sakit merupakan sinyal penting bahwa ada sesuatu yang tidak beres dengan tubuh. Karena Marsili hanya merasakan sakit selama beberapa detik, mereka sering meninggalkan luka yang tidak diobati, menyebabkan komplikasi.
Contoh, Letizia menceritakan putranya yang berusia 24 tahun Ludovico. Dia bermain sepakbola, sering mengalami cedera, namun terus berjalan, terlepas dari seberapa serius cedera tersebut.
"Dia jarang berhenti, bahkan saat dia terjatuh, tapi dia bermasalah dengan persendian pergelangan kaki, dan dia sering mendapat mikrotraum. Dia baru saja menerima sinar x dari persendian, yang menunjukkan bahwa dia memiliki banyak microcracks di pergelangan kaki, "kata Letizia.
James Cox dari University College London mengatakan, keluarga Marsili memiliki semua saraf sama seperti orang normal. Namun, tidak berfungsi sebagaimana mestinya.
"Kami mencoba untuk memahami mengapa mereka tidak merasakan sakit, dan jika kita memahami hal ini, kita akan dapat mengetahui apakah penemuan ini akan membantu menemukan cara baru untuk anestesi," ujar Cox dikutip dari Odditycentral, Selasa (26/12).
Ikuti Whatsapp Channel Republika Yuk koleksi buku bacaan berkualitas dari buku Republika ...
Advertisement
