REPUBLIKA.CO.ID, Aktris Holywood, Angelina Jolie baru saja menjalani operasi mastektomi ganda dan membagi kisahnya kepada New York Times. Ia mengaku membawa gen keturunan mutasi BRCA1, yang disebut meningkatkan risiko kanker payudara hingga 87%.

Ibu kandung Jolie pun meninggal akibat kanker payudara pada usia 56 tahun setelah sepuluh tahun berjuang.

Apa sebenarnya BRCA1 itu dan seperti apa pengaruh gen tersebut? Berikut pendapat pakar seperti dilansir CNN

Apa singkatan BRCA1 dan BRCA2

Akronim ini muncul dari nama penuh kedua gen yakni breast cancer suceptibility gene 1 (cen kerentanan kanker payudara 1) dan breast cancer suceptibility gene 2.

Apakah itu mutasi gen BRCA1 dan BRCA2.

BRCA1 dan BRCA2 adalah gen keturunan yang terkait erat dengan kanker payudara dan ovarium. Wanita yang mewarisi gen-gen ini memiliki peningkatan risiko menghadapi kanker payudara dan indung telur.

Kedua gen ini sangat mirip, namun mutasi lebih parah ditemukan pada pembawa BRC1 yang bisa mengembangkan kanker payudara hingga sulit menjalani perawatan karena mereka tidak merespon hormon terapi yang digunakan mengobati tumor, situasi ini terjadi lebih banyak ketimbang wanita dengan mutasi BRCA2.

Gen-gen ini sebenarnya sangat penting membantu perbaikan bila ada DNA rusa di sel-sel manusia, namun mutasi gen salah menyebakan kemampuan perbaikan DNA tidak optimal. Bagi beberapa orang kondisi ini bisa justru bisa mengembangkan kanker.

Meski, prevelansi gen ini bisa dibilang cukup jarang, yakni 1:800 orang yang ditemukan sejauh ini memiliki gen tersebut

Bila seseorang memiliki mutasi BRCA berapa peluang ia mengembangkan kanker payudara dan indung telur?

Semua wanita memiliki risiko 12 persen mengembangkan kanker payudara di dalam hidupnya, demikian menurut Institut Kanker Nasional AS. Hanya saja wanita dengan mutasi BRCA, risiko itu bisa meningkat enam kali lipat, 60 persen.

Myriad Genetics yang menciptakan pemindaian tes untuk mutasi tersebut bahkan menyatakan risiko kanker bisa melejit 87 persen bagi wanita yang memilki BRCA abnormal.

Sementara untuk kanker ovarium, sekitar 1,4 persen wanita akan berisiko memiliki kanker ini , namun peluang wanita yang memiliki mutasi BRCA meningkat hingga 15 - 40 persen.

Bisakah BRCA abnormal mempengaruhi pria.

Ya. Meski hanya 1 persen kasus kanker payudara terjadi pada pria, mereka yang memiliki mutasi BRCA juga mengalami peningkatan risiko, justru terutama pria dengan BRCA1, demikian menurut The Breast Care Site.

Mutasi BRCA yang bersifat merusak meningkatan peluang pria memiliki kanker pankreas, kulit atau prostat.

Apakah gen ini terkait ras?

Setiap wanita dengan latar belakang etnis apa saja bisa memiliki gen tersebut. Hanya saja berdasar penelitian yang dilansir ctnews.ca,mutasi gen ini paling banyak ditemukan pada wanita keturunan Yahudi Eropa Timur, satu studi menemukan 2,3 persen wanita dalam kelompok etnis tersebut memiliki mutasi tersebut--atau lima kali lebih tinggi daripada populasi umum. Etnis grup lain, termasuk Norwegia, Belanda dan orang-orang Islandia juga memiliki rata-rata sedikit lebih tinggi dalam gen mutasi ini.

Ikuti Whatsapp Channel Republika