Salah satu penyakit langka yang ditemui adalah Gaucher. Gaucher adalah penyakit yang dapat menyebabkan penumpukan zat lemak kompleks yaitu glucocerebreoside. Hal ini diakibatkan defisiensi enzim glucocerebrosidase. Nina menjelaskan, manifestasi penumpukan terjadi secara kronis pada berbagai organ tubuh, khususnya hati, limpa dan sumsum tulang.

"Penyakit ini dapat menyerang segala jenis usia, mulai bayi hingga orang tua," kata Nina saat ditemui Republika.co.id di RSCM, Sabtu (4/11).

Geucher dikategorikan sebagai penyakit langka karena prevalens penyakit adalah sebesar satu banding 40 ribu bayi. Penyakit langka ini, kata Nina diturunkan secara autosomal resesif (turunan). Menurut dia, terdapat tiga tipe Gaucher, yaitu tidak melibatkan kelainan susunan saraf, gejala bobot tubuh yang telalu ringan atau sebaliknya, pembesaran organ, seperti hati dan limpa, nyeri tulang, anemia, dan menurunnya jumlah trombosit yang disertai pendarahan.

"Gejala itu yang sering dijumpai dari pengidap Gaucher," kata dia.

Nina menghimbau, bagi masyarakat yang mengidap atau memiliki anggota keluarga yang telihat menderita gejala-gejala tersebut untuk segera melakukan pemeriksaan tulang lengkap (bone survey) untuk mencari gambaran reproduksi virus utama (litik). Selain itu, pemeriksaan aspirasi sumsum tulang untuk mencari sel Gaucher juga perlu dilakukan. Diagnosis akan terlihat apabila terdapat penurunan kadar enzim glucocerebrosidase atau dengan memeriksa mutari gen GBA 1.

"Hingga saat ini, pengobatan yang tersedia untuk penanganan Gaucher adalah terapi sulih enzim (imuglucerase) dengan jangka konsumsi seumur hidup," kata dia.

Nina mengatakan, saat ini hanya beberapa rumah sakit saja yang telah menyediakan layanan terpadu penyakit langka, termasuk RSCM. Salah satu faktor yang menyebabkan sulitnya penyediaan layanan terpadu penyakit langka karena perlunya penanganan khusus dan penelitan mendalam terkait penyakit yang dihadapi.