REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA -- Jika Anda cukup familiar dengan istilah Down Syndrome, sebenarnya cacat bawaan ini juga bisa diketahui sejak dini.
Ada tiga jenis tes genetik yang bisa mendeteksi kelainan bawaan janin ini, yaitu amniosentesis, dan chorionic villus sampling (CVS). Down syndrome yang disebabkan oleh gangguan kromosom, kelainan sel darah, cystic fibrosis, hemophilia A, dan bahkan cacat tulang belakang bisa diketahui dari skrining tersebut.
Menurut Dr. Frizar Irmansyah, SpOG, dokter spesialis kandungan dari RSPP, skrining juga penting dilakukan karena faktor usia ibu. “Semakin lanjut usia ibu, misalnya di atas 35 tahun, maka akan semakin potensial terjadi Down Syndrome,” jelasnya. Apa saja tesnya? Dikutip dari www.parentsindonesia.com, berikut penjelasannya.
Amniosentesis
Prosedur tes ini dilakukan dengan mengambil sampel cairan ketuban dengan jarum yang amat halus, dan mengambil 10 hingga 20 ml cairan ketuban. Amniosentesis kerap dilakukan untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom dan cacat tulang belakang seperti spina bifida dan diilakukan pada ibu dengan usia kehamilan 15-20 minggu, terutama pada mereka yang berusia 35 tahun ke atas
Chorionic villus sampling (CVS)
Hampir sama seperti amniosentesis, prosedurnya juga dilakukan dengan mengambil sampel jaringan plasenta. Jaringan plasenta memiliki materi genetik seperti halnya janin dan bisa mendeteksi ketidaknormalan kromosom dan masalah genetik lainnya. Ibu hamil yang menjalani skrining CVS juga membutuhkan tes darah lanjutan pada minggu ke-16 sampai dengan 18 kehamilan untuk mencari tahu apakah ada risiko cacat tulang belakang.
Hamil Lagi?
Jika hasil tes dinyatakan positif, jangan dulu berkecil hati, dengan syarat dan kondisi tertentu, Anda diperbolehkan berencana hamil lagi. “Ibu boleh hamil jika dokter menyatakan sembuh, tak menular lagi ke bayi, atau kondisi fisik sudah memungkinkan untuk hamil. Khusus hepatitis B, C dan HIV, karena ini merupakan jenis penyakit menular yang tidak dapat sembuh total dan potensial untuk menularkan kepada bayi, suami juga harus mendapatkan penjelasan khusus,” ujar Dr. Frizar.
Ikuti Whatsapp Channel Republika